ACIDO LACTICO
DEFINICIÓN
Se presenta cuando el ácido láctico, que es producido cuando los niveles de oxígeno en el cuerpo caen, se acumula en el torrente sanguíneo más rápido Se conoce que el ácido láctico es un producto terminal del metabolismo anaeróbico de la glucosa, que, en condiciones normales, los niveles séricos alcanzan las 2 mEq/L o menos. La mayor parte del lactato se elimina de forma muy eficaz por el hígado y se utiliza en la gluconeogénesis o para obtener energía. Si se producen incrementos considerables de las cifras de lactato sérico con disminución del metabolismo de conversión de lactato a piruvato se instala un cuadro de acidosis metabólica, a menudo grave, que puede llevar al paciente a la muerte.
SIGNOS Y SINTOMAS
La causa más común es el ejercicio intenso. Sin embargo, también puede ser causado por ciertas enfermedades como septicemia, insuficiencia respiratoria, SIDA, cáncer e insuficiencia renal. Un medicamento común utilizado para tratar la diabetes, denominado metformina, también puede causar acidosis-considerando como síntomas las nauseas y la debilidad.
PRUEBAS DE LABORATORIO
Exámenes de sangre para verificar los niveles de electrolitos.
TRATAMIENTO
Se trata de un trastorno metabólico muy grave que requiere un manejo cuidadoso, encaminado al control de la enfermedad de base y a la corrección de la acidosis.
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LA HIPERVALINEMIA
DEFINICION
La hipervalinemia, también llamada valinemia es una enfermedad metabólica. El bloqueo metabólico de la cetoaciduria de cadena ramificada afecta simultáneamente a tres aminoácidos, lo que indica la existencia de un defecto en el mecanismo catabólico común.
Se caracteriza por niveles elevados en sangre y orina de un aminoácido llamado valina debido a un déficit de la enzima, llamada transaminasa de la valina, que es necesaria para la metabolización (degradación) de la valina. Los metabolitos que se acumulan son todos ácidos orgánicos, que se acumulan en los líquidos corporales y se eliminan por la orina.
Se produce una acidosis (estado metabólico en el que existen cantidades anormales de cuerpos cetónicos) metabólica, que puede llegar a ser grave, durante los primeros días de la vida.
SIGNOS Y SINTOMAS
Puede presentarse vómitos graves, incapacidad de crecer, hepatomegalia, etargo nistagmo y tal vez ceguera. La sangre y orina contienen concentraciones elevadas de valina, mientras que del resto de aminoácidos son normales.
ENFERMEDAD DE LA ORINA CON OLOR A JARABE DE ARCE
DEFINICIÓN
Es una enfermedad cerebral degenerativa, asociada con un olor de la orina análogo al jarabe de arce, que es una miel que se hace a partir de la savia de unos árboles llamados maple de Canadá; ya que los aminoácidos de cadena ramificada como :leucina, isoleucina y valina, existen en concentraciones elevadas en la sangre y orina. Tanto la orina como la sangre contienen los cetoácidos análogos de aquellos aminoácidos; de esta manera el producto del metabolismo de los tres aminoácidos de cadena ramificada (Valina, Isoleucina y Leucina) normalmente es ácido acetoacético y acetil CoA ,como consecuencia de un defecto en la descarboxilación oxidativa de los cetoácidos se produce la enfermedad.
SIGNOS Y SÍNTOMAS
Los pacientes presentan ataxia o episodios de letargia progresiva hasta el coma, anorexia persistente, vómitos crónicos, retraso mental y de crecimiento.
PRUEBAS DE LABORATORIO
Examen de aminoácido en orina y en plasma:
Existen varias formas clínicas de la enfermedad. La forma severa (clásica), asociada con una actividad extremadamente baja del complejo 2-oxácido deshidrogenasa (<2%). Las distintas variantes con cierta actividad residual (entre 2 y 40% de la actividad normal) se clasifican en cuatro formas: Intermedia, Intermitente, Respondedora a Tiamina y Deficiencia de E3.
TRATAMIENTO
Implica una dieta libre de proteína. Durante una reagudización, se administran líquidos, azúcares y grasas por vía intravenosa. La diálisis peritoneal o hemodiálisis se utiliza para reducir el nivel de aminoácidos.
Es necesario iniciar de inmediato una dieta especial libre de aminoácidos de cadena ramificada.
